葡萄糖-6-磷酸去氫酶

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) screen

參考值: normal

結果: 低

葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症(G6PD deficiency),俗稱蠶豆症

此酵素之基因位於X染色體上,為一性聯遺傳的疾病,男性發病率高於女性。此類病人在接觸某些藥物或感染時,易引起溶血性貧血,出現虛弱、黑尿、鞏膜黃膽等現象。但患者之臨床表現(含預後)非常不一致,國內外專家學者都一致認定此種缺乏症其臨床表現之不一致是因為導致此病之分子缺損不一樣有關。

是否患有蠶豆症,可直接檢驗紅血球的葡萄糖-6-磷酸去氫酶的活性得知,但此檢驗並不能檢查出婦女是否為隱性帶因者,除非是作基因型的檢查或生過有蠶豆症的小孩才會知道自己為隱性帶因者。婦女若確定自己是隱性帶基因者,在懷孕時應該避免食用或接觸引起急性溶血的物品,因其所懷的男性胎兒會有一半的機會為蠶豆症體質。

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